Супруга главы Башкирии рассказала о мерах поддержки креативных индустрий

Супруга главы Башкирии рассказала о новом проекте

В апреле в Башкирии прошла акция по приему мелочи «Монетная неделя»

В Уфе запустили модернизированный офис Центра продаж услуг «РЖД»

24 января 2023 17:10
Статья

Башкирия стала одним из десяти межрегиональных центров, где будут обследовать младенцев на врожденные заболевания

Лента новостей

04:50 Консорциум по строительству второй АЭС в Казахстане возглавит китайская СNNC

03:34 Турция с июля повысит стоимость прохода через Босфор и Дарданеллы

02:29 Минтранс: высокоскоростной интернет сначала появится в поездах

01:39 Экс-президент Франции Саркози лишен ордена Почетного легиона

00:54 Дженнаро Гаттузо стал главным тренером сборной Италии по футболу

00:16 Reuters: после атак Израиля погибли не менее 14 иранских ученых-атомщиков

15 июня, 23:38 Минобороны: «Искандер» поразил командный пункт группы «Луганск» в ДНР

15 июня, 23:00 Трамп открыт для возможного посредничества Путина в конфликте Ирана и Израиля

15 июня, 22:22 Генконсульство РФ: около 3 тысяч россиян не могут вылететь из ОАЭ

15 июня, 21:44 Трамп: между Ираном и Израилем скоро будет мир

15 июня, 21:06 Опубликованы первые рейтинги трудоустройства выпускников колледжей и вузов

15 июня, 20:28 Роспотребнадзор: радиационная обстановка в Дагестане стабильная

15 июня, 19:50 Путин встретится перед ПМЭФ с журналистами международных информагентств

15 июня, 19:12 Три человека задержаны на Кубани при попытке теракта на железной дороге

15 июня, 18:34 ЦАХАЛ предписала населению центра и севера Израиля перейти ближе к укрытиям

15 июня, 17:54 В Татарстане один человек погиб, 13 пострадали из-за атаки БПЛА на автозавод

15 июня, 17:15 Иран заявил о задержании двух агентов «Моссада»

15 июня, 16:45 Владимир Путин рассказал, как он отказался от очков

15 июня, 16:14 Фасад здания обрушился в центре Москвы

15 июня, 15:42 Россия передала Украине еще 1200 тел погибших

15 июня, 15:13 Разрабатываемый новый паспорт РФ будет синего цвета

15 июня, 14:47 Минобороны: ВС РФ взяли под контроль Ульяновку в ДНР

15 июня, 14:38 В Израиле погибли 15 человек и 385 пострадали

15 июня, 14:12 Росавиация отменила ограничения полетов для аэропорта Пензы

15 июня, 13:47 В Ираке предсказали подорожание нефти до 300 долларов из-за конфликта

15 июня, 13:12 Минэкология отчиталась о ходе мусорной реформы перед Курултаем

15 июня, 13:11 В Солт-Лейк-Сити обстреляли собравшихся на антитрамповскую акцию

15 июня, 12:57 Глава МИД Ирана заявил о готовности страны заключить соглашение

15 июня, 12:49 NDTV: в Гималаях разбился вертолет с семью людьми

15 июня, 12:39 Ильдар Мавлетбердин официально назначен министром просвещения Башкирии

15 июня, 12:27 В ФК «Уфа» сменили генерального директора

15 июня, 12:10 В ОАЭ из-за закрытия неба над Ираном застряли тысячи россиян

15 июня, 11:49 Росавиация временно закрыла аэропорты Ижевска, Казани и Нижнекамска

15 июня, 11:20 В Израиле в результате иранских ударов погибли десять человек

15 июня, 10:29 Правительство РФ утвердило выплаты ополченцам ДНР и ЛНР с инвалидностью

15 июня, 09:26 Тысячам несовершеннолетних запретили пользоваться электросамокатами в Москве

15 июня, 08:39 Вернувшиеся из плена российские военные прилетели в Подмосковье

15 июня, 07:38 Bloomberg: Британия не отправит войска на Украину без поддержки США

15 июня, 04:56 МВД назвало самые распространенные у аферистов сферы для фишинга

15 июня, 03:44 NYT: ситуация в Днепропетровской области осложняет позиции Киева на переговорах

15 июня, 02:36 Шохин: иностранный бизнес готовится к возвращению в Россию

15 июня, 01:30 В Казахстане «Росатом» выбрали лидером консорциума по строительству первой АЭС

15 июня, 00:49 В Миннесоте застрелили депутата от Демпартии и ранили сенатора

15 июня, 00:22 На одном участке месторождения «Южный Парс» в Иране приостановлена добыча газа

14 июня, 23:48 Федор Бондарчук вернулся в Москву из Ирана через Азербайджан

14 июня, 23:21 На ядерном объекте в иранском Исфахане есть серьезные повреждения

14 июня, 22:48 В Лондоне на акцию против ударов по Ирану вышли несколько тысяч человек

14 июня, 22:20 США перебросили системы борьбы с БПЛА с Украины на Ближний Восток

14 июня, 21:52 Сергей Лавров выразил соболезнования Ирану в связи с жертвами

14 июня, 21:19 Шеф Пентагона назвал угрозу Ирана атаковать военные объекты США «плохой идеей»

14 июня, 21:08 Путин обсудил с Трампом ситуацию вокруг Израиля и Ирана

14 июня, 20:47 Артисты БСО имени Чайковского все еще находятся в Иране

14 июня, 20:18 Лоукостер «Победа» приостановил полеты в ОАЭ

14 июня, 19:49 Рябков: Иран не обращался в БРИКС за поддержкой

14 июня, 19:17 Сотни российских туристов не получили багаж по прибытии из Турции

14 июня, 18:51 В Дубае потушен пожар в небоскребе Tiger Tower

14 июня, 18:16 Россия и Украина обмениваются пленными и ранеными

14 июня, 17:56 Рябков: Израиль в итоге лишь ухудшит ситуацию со своей безопасностью

14 июня, 17:18 Три страны на Ближнем Востоке вновь открыли свое воздушное пространство

14 июня, 16:40 Минобороны Израиля пригрозило ударами по Тегерану

14 июня, 16:02 Mehr: Иран предупредил Британию, США и Францию об ударах за помощь Израилю

14 июня, 15:24 В ДНР российская армия установила контроль над селом Зеленый Кут

14 июня, 14:46 Мантуров: обрабатывающая промышленность к 2030 году вырастет на 40%

14 июня, 14:08 Fars: Иран может ударить по американским базам на Ближнем Востоке

14 июня, 13:30 NYT: Трамп распорядился ограничить задержания отдельных групп мигрантов

14 июня, 12:52 NYT: руководство Ирана считало, что Израиль не начнет атаку до 15 июня

14 июня, 12:14 Умерший от лейкемии итальянский подросток станет первым святым XXI века

14 июня, 11:36 JP: при ответных ударах Ирана по Израилю погибли четыре человека, ранены 70

14 июня, 10:58 Мессенджер Max внесен в реестр российского ПО

14 июня, 09:40 За ночь 66 украинских БПЛА были уничтожены над Россией

14 июня, 08:33 Умер актер из «Каменской» и «Марша Турецкого» Павел Ульянов

14 июня, 07:17 СБУ заочно предъявила обвинения Тимати

14 июня, 04:55 «Роскосмос» сообщил об устранении утечки в российском сегменте МКС

14 июня, 03:46 Утверждены параметры эксперимента по оценке качества работы соцсферы

14 июня, 02:38 В России увеличен список запрещенных наркотических и психотропных веществ

14 июня, 01:30 Число туристов на чайных плантациях в Сочи может вырасти минимум на треть

14 июня, 00:53 Съемочную группу Бондарчука эвакуируют из Ирана через Азербайджан

14 июня, 00:28 Несколько человек пострадали в результате ударов Ирана по Израилю

14 июня, 00:10 IRNA: иранские ракеты попали в здание Министерства нацбезопасности Израиля

14 июня, 00:04 Израиль атаковал ядерный объект в иранском городе Исфахан

13 июня, 23:54 Иран нанес ответный удар по Израилю

13 июня, 23:27 Россия вернула Украине еще 1200 тел погибших украинских военных

13 июня, 22:54 Российскую ученую Ксению Петрову освободили под залог в США

13 июня, 22:22 NOS: Нидерланды повысят расходы на оборону и безопасность до 5% ВВП

13 июня, 21:47 Трамп утверждает, что Иран просит заключить ядерную сделку

13 июня, 21:20 Минкульт подтвердил нахождение в Иране более 50 российских артистов

13 июня, 20:45 МИД РФ призвал россиян воздержаться от поездок в Израиль и Иран

13 июня, 20:16 AP: США перебрасывают военные силы на Ближний Восток

13 июня, 19:50 В ООН подтвердили проведение экстренного заседания Совбеза по Ирану и Израилю

13 июня, 19:35 Иран заявил о намерении отреагировать решительно на действия Израиля

13 июня, 19:05 Нетаньяху обсудит удары по Ирану с Трампом, Путиным и Стармером

13 июня, 18:35 ТАСС: СБ ООН может сегодня провести встречу в связи с ударом Израиля по Ирану

13 июня, 18:04 Россия испытала перспективные лазерные системы противодействия БПЛА

13 июня, 17:26 Fars: Иран ввел временные ограничения на доступ к интернету

13 июня, 16:48 Москва «решительно осудила» ночной удар Израиля по Ирану

13 июня, 16:10 Российским компаниям запретили выполнять полеты в/из аэропортов Израиля и Ирана

11 июня, 19:30 Арт-объект «Знаки свыше» появится у Водонапорной башни в Уфе

11 июня, 17:52 «Ростелеком» удивит уфимцев на фестивале «Есть Фест»

11 июня, 16:51 Суд пересмотрел иск к "Уфаводоканалу" за затопленный Mitsubishi

11 июня, 16:04 Компания получила участок под газозаправку в селе Башкирии

11 июня, 15:52 Без формы, без правил, без налогов: как Башкирия собирается менять рынок автопомощи

11 июня, 14:44 Выплаты по Европротоколу при спорных ДТП хотят увеличить до 200 тысяч рублей

11 июня, 12:24 Минтранс Башкирии установил новые цены на эвакуацию автомобилей до 2030 года

11 июня, 12:08 Экспорт пиломатериалов из Башкирии сократился — как и география поставок

11 июня, 11:29 «1000 нет и одно да»: продюсер Жора Крыжовников снимает новый сериал для Wink.ru

11 июня, 11:14 В деле о взятках в стройнадзоре Башкирии фигурируют более 20 участников

11 июня, 10:55 В шорт-лист туристической премии Russian Traveler Awards вошли четыре проекта из Башкирии

11 июня, 10:10 Путин открыл новый хирургический корпус кардиоцентра в Башкирии

11 июня, 07:00 «Мы хотим эту воду сделать прозрачной, чтобы было понятно, кто за что платит»: в регионе разрабатывают цифровой сервис для блогеров

10 июня, 17:44 Тимур Мухаметьянов покинул Ространснадзор

10 июня, 17:03 Мэрия ищет инвестора для строительства нового ЖК в Советском районе Уфы

10 июня, 16:30 Бывшей главе Бирска продлили арест

10 июня, 15:37 Дело экс-главы УКС Башкирии передали в суд

Все новости »

Раннее выявление патологий создаст базу для своевременного патогенетического лечения пациентов, отмечают специалисты. Также это повысит эффективность медико-генетического консультирования семьи в плане своевременной диагностики и предупреждения повторного рождения больного ребенка.

Расширенный неонатальный скрининг (РНС) будет проводить Республиканский медико-генетический центр (РМГЦ). Стоит отметить, в этом году его работа распространится и на субъекты ПФО.

В рамках федеральной программы в РМГЦ поставили новое оборудование на 165 млн рублей, общий же бюджет проекта составил порядка 240 млн.

Для реализации программы РНС в стране ранее определили список медицинских организаций, в которых будут проводить соответствующие исследования для детей из всех регионов России. Для ПФО оптимальным вариантом стало Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республиканский медико-генетический центр.

В Башкирию для исследований в рамках РНС будут отправлять биоматериал как из роддомов республики, так и 151 учреждений ПФО: Пермского края и Республики Марий Эл, а также Оренбургской, Ульяновской, Самарской, Саратовской областей, рассказал главный внештатный специалист по клинической лабораторной диагностике минздрава Башкирии, главный врач Республиканского медико-генетического центра Фаниль Билалов.

На базе нашего центра работают высококвалифицированные специалисты, которые могут в будущем помочь этим регионам в части интерпретации результатов, ведения этих детей. Также у нас совершенная технологическая база: на базе РМГЦ функционирует 4 лаборатории: лаборатории перинатального неонатального селективного скрининга, молекулярно-генетическая, клинико-диагностическая и цитогенетическая лаборатории.

Ранее детей тестировали на 5 болезней — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, галактоземию и муковисцидоз.

С января же обследование ведут по 36 заболеваниям, одно из них — спинальная мышечная атрофия.

На сегодня провели уже больше 4,5 тысячи исследований.

Как отмечает Фаниль Билалов, таким образом медики и ученые помогают детям с заболеваниями выжить и избежать риска стать инвалидом (благодаря раннему обследованию до появления симптомов), а также необратимых последствий для здоровья и в целом получить хороший уровень качества жизни. Кроме того, число младенческих смертей значительно сократится, заключил специалист.