- 30 мая 2023 14:24
- Новость
С начала года свыше 45 000 новорожденных обследованы в рамках расширенного неонатального скрининга
Лента новостей
С начала года в работу неонатальных служб России включена программа расширенного скрининга новорожденных.
Республиканский медико-генетический центр проводит неонатальный скрининг для всех новорожденных Башкортостана и регионов Приволжского федерального округа на 31 наследственное и врожденное заболевание. Еженедельно в лабораторию Центра поступает более 3000 тысяч образцов. Всего с момента старта проекта 45 877 новорожденных уже прошли скрининг в РМГЦ.
В Башкортостане скрининг прошли 12 134 новорождённых, 234 - отнесены к группе риска по наследственным заболеваниям, из них 203 - наследственные болезни обмена, 27 - первичный иммунодефицит и 4 – спинальная мышечная атрофия. На сегодняшний день диагноз спинальная мышечная атрофия подтвержден только у двоих пациентов, первичные иммунодефицитные состояния у одного, а наследственные болезни обмена у двоих.
По Республике Марий Эл обследовано 2 548 новорожденных, 25 детей отнесены к группе риска наследственных и врожденных заболеваний, из них 23 по болезням обмена веществ, один по первичному иммунодефициту и один по спинальной мышечной атрофии.
По Пермскому краю обследовали 8360 малышей, 144 ребенка отнесены к группе риска по наследственным заболеваниям и 13й из них - наследственные болезни, 10 - первичный иммунодефицит, 2- спинальная мышечная атрофия, сочетанные случаи и наследственные болезни обмена и первичные иммунодефициты – 1.
6034 новорожденных обследовали в Оренбургской области, 71 ребёнка отнесли к группе риска по наследственным заболеваниям, из них 62 - наследственные болезни, 6 - первичный иммунодефицит и 3 - спинальная мышечная атрофия.
По Самарской области обследовано 8131 новорожденных, 115 новорождённых отнесены к группе риска по наследственным заболеваниям, в том числе: 94 - наследственные болезни, 18 - первичный иммунодефицит, 2 - спинальная мышечная атрофия, сочетанные случаи (наследственные болезни обмена и первичные иммунодефициты) – 2
По Саратовской области обследовано 5555 новорожденных, 77 новорождённых отнесены к группе риска по наследственным заболеваниям, в том числе: 68 - наследственные болезни, 7 - первичный иммунодефицит.
По Ульяновской области обследовано 3115 новорожденных, 83 новорождённых отнесены к группе риска по наследственным заболеваниям, в том числе: 36 - наследственные болезни, 45 - первичный иммунодефицит, 2 - сочетанные случаи (наследственные болезни обмена и первичные иммунодефициты).
Популярное
На трассе Уфа-Оренбург произошла авария с пятью погибшими
Главе Управления капстроительства Башкирии Инне Иксановой избрали меру пресечения
Директор «Уфанета» высказался об аресте Артура Хазигалеева
В Уфе повторно выставили на продажу объект культурного наследия «Дом Боголюбовой»
В Уфе определили предметы охраны в парке им. Якутова
Последние новости